身長遺伝研究

身長はどれくらい遺伝するの？「子供の身長に遺伝が影響するのはたったの25～30％くらい」などと書かれているサイトもありますが、これは全くのウソ。最新の研究では、約80～90％の割合で両親の身長が子供に影響することがわかっています。子供の平均身長と平均体重. 身長は、多因子形質の中でも遺伝的な影響が強いことが知られており、欧米人の双子を用いた研究では、身長の個人差の8割程度は遺伝的要因によって生じていると報告されています注1）。－19万人の解析から日本人の身長に関わる遺伝的要因の謎に迫る－理化学研究所（理研）生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チームの鎌谷洋一郎客員主管研究員（東京大学大学院新領域創成科学研究科教授）、秋山雅人客員研究員、久保充明副センター長（研究当時）、東京大学医科学研究所癌・細胞増殖部門人癌病因遺伝子分野の村上善則教授らの本研究成果は、日本人の身長の違いに関わる遺伝的・生物学的な特徴の理解に役立つと期待できます。また、今回用いた手法はさまざまな今回、共同研究グループは、これまで多因子形質のゲノム解析において評価が難しかった、日本人の頻度の低い遺伝的変異を精度良く評価できるように、「本研究は、英国のオンライン科学雑誌『身長や体重など、遺伝的要因と環境的要因が相互に影響して個人の違いを生じる特徴は「多因子形質」と呼ばれます。身長は、多因子形質の中でも遺伝的な影響が強いことが知られており、欧米人の双子を用いた研究では、身長の個人差の8割程度は遺伝的要因によって生じていると報告されています多因子形質の原因の特定には、2002年に理研が世界に先駆けて報告しかし、これまでに実施したGWASでは、日本人で比較的よく見られる塩基の違いについてのみ調べており、頻度が低い遺伝的変異については、精度が低く十分な検討ができませんでした。また、これまでの身長に関係する遺伝的要因の大規模な検索は、欧米人を中心としたものであり、日本人を対象とした研究は小規模なものに限られていましたそこで、共同研究グループは、日本人の頻度の低い遺伝的変異を精度良く評価することを試み、多因子形質の一つである身長に関連するものを検索しました。「全ゲノムインピュテーション（全ゲノム予測）」は、実験で測定されていない遺伝的変異を推定する遺伝統計学的手法です。GWASを行う際に、実験で測定された遺伝子変異だけを用いると、数十万カ所の遺伝的変異しか比較できませんが、全ゲノムインピュテーションを行うと、比較できる遺伝的変異の数を数千万カ所にも増やすことができます。共同研究グループは、まず全ゲノムインピュテーションの精度を改善するために、そして、バイオバンク・ジャパンの参照配列に用いたサンプルとは別のサンプルで精度を検証したところ、既存の参照配列と比較して高精度に遺伝的変異を推定できることを確認しました（図1）。特に、今回構築した全ゲノムインピュテーション用参照配列（赤）、統合前の日本人の全ゲノムシークエンスデータの参照配列（青）、1000ゲノムプロジェクトの公開データの参照配列（水色）、1000ゲノムプロジェクトの東アジア人データの参照配列（緑）でインピュテーションした結果について、横軸にアレル頻度、縦軸にその精度を示した。アレル頻度が5％を超えたところでは大きな差は見られないが、それ未満の低アレル頻度の遺伝的変異は今回の参照配列を用いた方が高いことが分かる。次に、作成したインピュテーション参照配列を用いて、バイオバンク・ジャパンに参加した159,195人を対象に、約2800万カ所の遺伝的変異が身長に及ぼす影響についてGWASを実施しました。その結果、363のゲノム領域に存在する609の遺伝的変異が本研究で同定された遺伝的変異について、横軸にアレル頻度、縦軸にその影響をプロットした。一つの塩基の違いで、身長が2cm近く高くなったり低くなったりすることに影響を与える遺伝的変異が同定された。ただし、発見されたそれぞれの領域には複数の遺伝子が存在しているため、どの遺伝子が身長の違いに影響しているかまでは判定することができません。そこで、タンパク質に影響する遺伝的変異の情報を用いて遺伝子単位で関連を調べる手法により、どの遺伝子が身長へ影響しているかを検証しました。その結果、遺伝子ごとの身長の関連について網羅的に検討を行った。図では一つの点が遺伝子を意味しており、横軸に染色体上の位置、縦軸に遺伝子の関連の強さを示している。また、さらに、GWASの結果に基づいた最後に、アレル頻度が低い遺伝的変異の影響に着目し、日本人の身長に関わる遺伝的要因がどのような影響を受けてきたかを調べました。遺伝的変異をアレル頻度に従って100種に分け、それぞれの身長へ与える影響の平均値を調べたところ、アレル頻度が低い遺伝的変異では身長を高くする傾向にあることが分かりました（図4）。この結果は、身長を高くする効果を持った遺伝的変異が日本人集団では自然淘汰を受けていたことを示唆する結果であり、高身長が日本人にとって何らかの不利な影響を及ぼしていた可能性を示しています。ゲノムワイド関連解析で得られた遺伝的変異の身長への影響について、アレル頻度順に100に分割し検証した。X軸は、常用対数スケールのアレル頻度の平均、Y軸は効果サイズの平均（遺伝的変異の身長に及ぼす影響の平均）を示している。アレル頻度が低い遺伝的変異は、身長を高くする傾向を示す。本研究成果は、身長に関する遺伝的要因の人種差の理解や生物学的機序の解明に貢献すると考えられます。また、今回開発した日本人の全ゲノムインピュテーション用の参照配列は、バイオサイエンスデータベースセンター（NBDC）と国立遺伝学研究所 DNA Data Bank of Japan （DDBJ）センターが運営するJapanese Genotype-phenotype Archive（JGA）より公開される予定です。また、GWASの結果は、NBDCと理研が独自に構築した日本人集団ゲノム関連解析情報データベース「Jenger」より公開される予定です。これらのデータ公開により、さらなる研究成果につながることが期待できます。理化学研究所生命医科学研究センター東京大学本研究は、日本医療研究開発機構（AMED）のオーダーメイド医療の実現プログラム「疾患関連遺伝子等の探索を効率化するための遺伝子多型情報の高度化（研究開発代表者：久保充明）」の支援のもと行われました。理化学研究所生命医科学研究センター東京大学医科学研究所癌・細胞増殖部門人癌病因遺伝子分野理化学研究所広報室報道担当東京大学大学院新領域創成科学研究科広報室日本医療研究開発機構（AMED）※上記の[at]は@に置き換えてください。

までの研究から明らかにされてきたことは,ヒトに限らず身長の遺伝力(ヘリタビリティー)が体重のそれより高いことである(Kaur and Singh, 1981; Phillips and Matheny, 1990; Sanchez and Mesa, 1994; Silventoinen et al., 2003)｡すなわち,身長に比べると体重は遺伝の関与があ　20万人以上の欧州人を対象とした研究で、身長に影響するSNP（※）が、700個近くも見つかりました。それに比べると、日本人のデータはまだ不足しています。日本人では、およそ２万人を対象とした研究が行われました。そこで見つかった、身長に影響するSNPはわずか50個程度。身長と遺伝子の関係の９割以上はまだ分かっていません。健康寿命の計算. 身長は遺伝の影響を大きく受けるというイメージがありますが、実際のところはどうなのでしょうか？最新の研究結果では遺伝の割合は約80％、残りの20％は後天的な要素によって左右されるとの結果が報告されているようです。赤ちゃんの血液型の確率. 　「身長」は、遺伝要因の影響が大きいと知られています。最近の研究では、身長は心臓病のリスクなどにも関連すると分かってきています。日本人はまだデータ不足で、身長の遺伝要因の９割以上は分かっていません。あなたも日本人の身長に関連する遺伝子を見つけるための研究に参加してみませんか！？先日私の姉の結婚式に行って参りました。うちの姉にはもったいないほどの高身長（180cm以上）イケメンハーフ系の旦那さんという事でなぜか親族である弟の私がちょっと羨ましくなってしまいました・・（笑）姉の旦那さんには以前にも会った事はあるのですが、これだけ高身長でスタイルがいいかたなのでご両親もさぞかし高身長なのだろう！と思っていたのですが、実際に結婚式でお会いしたら、両親ともに165cmくらいであったので、そのうん、私は今までは完全にという事で今回はでは早速皆さんで確認して行きましょう。何とか身長を伸ばしたい。。！と切実に悩んでいる男性は非常に多いのです。では一般的には『身長＝遺伝』と思われてきましたが、本当に遺伝は関係しているのでしょうか。この80%が遺伝である！というデータでありますが、ただ、今回の研究データによって80%が遺伝であるという事はまた遺伝とは言っても、両親だけでは無くて、祖父や祖母または祖先から遺伝されるなんてケースもあるのです。という事でここまでで、身長はでは実際に次の章で確認して行きましょう。先程もお伝えした通り、背は100%遺伝というわけではありませんでしたが、少なからず80%は遺伝によって自分の身長が左右されるという事実はわかりましたね。といったデータが存在するのです。という事ででは続いて、両親の身長から自分の身長を算出する方程式があるので見ていきましょう。ではここで両親の身長を確認すれば自分の身長を両親の身長から計算する方法！このような計算方法が存在するのです。この計算方法が本当にあてになるのかどうかは皆さんの判断にお任せますが、必ずしも『身長＝遺伝』ではないという事からしても、また身長は100%両親からの遺伝というわけではなくて、祖父や祖母などからも遺伝される可能性があるという事も忘れてはいけません。今回の記事で身長とは、必ずしも遺伝の影響ではないという事を何度もお伝えはしてきましたが、では一体その他にどのような理由によって、身長に関わるホルモンは、成長ホルモンはご存知のかたも多いとは思いますが、大腿や腕の骨に働いて骨を長くしたり、筋肉を育てたり、エネルギーを生み出すという成長には欠かすことの出来ないホルモンとなっています。のど仏の甲状腺から分泌されるホルモンで、骨まで全ての新陳代謝を活発にさせて、たんぱく質が作られると体内の成長が向上するのです。ただ、今回の研究データによって80%が遺伝であるという事はあとの20%に関してはその他の理由によって身長が変動するという事。また遺伝とは言っても、両親だけでは無くて、祖父や祖母または祖先から遺伝されるなんてケースもあるのです。

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